Joven crea una IA que detecta autismo y TDAH en la retina

Joven crea una IA que busca detectar señales de autismo y TDAH a través de la retina

Un estudiante estadounidense de 17 años desarrolló RetinaMind, una herramienta experimental de inteligencia artificial que analiza fotografías de la retina para identificar patrones asociados al autismo y al trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Aunque sus resultados son prometedores, todavía no reemplaza una evaluación clínica.

¿Puede una fotografía del interior del ojo entregar información sobre el funcionamiento del cerebro? Esa es la pregunta que inspiró a Edward Kang, un estudiante de secundaria de Nueva Jersey, Estados Unidos, a desarrollar una herramienta de inteligencia artificial capaz de analizar imágenes de la retina.

El sistema, llamado RetinaMind, fue diseñado para reconocer patrones sutiles relacionados con el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, conocido como TDAH.

El proyecto obtuvo el segundo lugar en la edición 2026 del Regeneron Science Talent Search, una competencia científica estadounidense para estudiantes de enseñanza secundaria. Kang recibió un premio de 175.000 dólares por su investigación.

¿Cómo funciona RetinaMind?

RetinaMind utiliza modelos de aprendizaje profundo para examinar fotografías del fondo del ojo. Estas imágenes permiten observar estructuras como la retina, los vasos sanguíneos, la mácula y el disco óptico.

Durante el entrenamiento, el sistema aprende a reconocer combinaciones de características que aparecen con mayor frecuencia en imágenes pertenecientes a personas autistas, personas con TDAH o individuos considerados neurotípicos.

Kang comenzó reproduciendo una red neuronal convolucional, una arquitectura de inteligencia artificial especialmente utilizada para clasificar imágenes. Posteriormente, combinó varios modelos mediante una técnica conocida como ensemble learning.

En lugar de depender de la respuesta de un único algoritmo, este método reúne las predicciones de distintos modelos y calcula un resultado conjunto. Según los antecedentes presentados por el estudiante, esta estrategia permitió que RetinaMind alcanzara una precisión aproximada del 89 % en el conjunto de datos utilizado.

Sin embargo, ese porcentaje no significa que la herramienta tenga una efectividad clínica del 89 % en cualquier paciente. Para determinar su verdadero rendimiento sería necesario probarla de manera independiente en poblaciones más numerosas, diversas y representativas.

La retina como una posible ventana hacia el cerebro

La idea de estudiar trastornos neurológicos mediante el ojo no es completamente nueva. La retina forma parte del sistema nervioso central y comparte importantes conexiones anatómicas y embrionarias con el cerebro.

Investigaciones anteriores han identificado diferencias promedio en algunas estructuras retinales de personas autistas. Estas variaciones pueden relacionarse con el grosor de ciertas capas nerviosas, la mácula o el disco óptico, aunque generalmente son demasiado pequeñas y variables para ser reconocidas directamente por un profesional al observar una fotografía.

Un estudio publicado en 2023 en JAMA Network Open, realizado con 1.890 imágenes correspondientes a 958 participantes, mostró que modelos de aprendizaje profundo podían distinguir fotografías retinales de personas con y sin autismo dentro del conjunto estudiado.

Los autores de esa investigación señalaron que las fotografías retinales podrían convertirse en una herramienta de detección objetiva. No obstante, también advirtieron que se necesitan estudios adicionales para comprobar si los resultados se mantienen en otros hospitales, equipos, grupos de edad y poblaciones.

Una inteligencia artificial que intenta explicar sus decisiones

Uno de los desafíos de la inteligencia artificial aplicada a la medicina es comprender qué elementos utiliza un algoritmo para generar una respuesta.

Para abordar este problema, Kang incorporó una técnica denominada Grad-CAM, que produce mapas de calor sobre la imagen original. Estos mapas destacan las regiones de la retina que tuvieron mayor influencia en la clasificación realizada por el sistema.

De esta forma, RetinaMind no solo entrega una categoría probable, sino que también muestra qué zonas de la imagen contribuyeron a esa predicción. Este tipo de inteligencia artificial explicable puede ayudar a investigar si el modelo está detectando estructuras biológicas relevantes o simplemente correlaciones accidentales presentes en los datos.

El proyecto también estudió células y genes

El trabajo de Kang no se limitó al desarrollo del algoritmo. El estudiante también creó modelos celulares de retina para explorar posibles mecanismos biológicos relacionados con las diferencias detectadas por la inteligencia artificial.

De acuerdo con la presentación oficial del proyecto, investigó cambios en la expresión de genes vinculados con el desarrollo y funcionamiento retinal. Entre los candidatos estudiados se encuentra ABCA4, un gen que participa en la eliminación de compuestos potencialmente tóxicos generados en las células fotorreceptoras.

Estos resultados son preliminares y no demuestran que un solo gen explique el autismo, el TDAH o las diferencias retinales. Ambas condiciones tienen orígenes complejos y están relacionadas con múltiples factores genéticos, neurológicos y ambientales.

¿Puede una fotografía de la retina diagnosticar autismo o TDAH?

Por ahora, no. RetinaMind debe considerarse una prueba de concepto y una posible herramienta futura de detección, no un método clínico validado para establecer un diagnóstico.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos explican que actualmente no existe un examen médico, como un análisis de sangre o una imagen del cerebro, que por sí solo pueda diagnosticar el autismo.

La evaluación se basa principalmente en el desarrollo, el comportamiento, la comunicación y la interacción social de la persona. También puede involucrar entrevistas familiares, observaciones estructuradas y la participación de distintos profesionales de la salud.

En el caso del TDAH ocurre algo similar. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, el diagnóstico requiere evaluar síntomas persistentes de inatención, hiperactividad o impulsividad y comprobar que estos interfieren en más de un ámbito de la vida cotidiana.

Además, no existe una prueba única para detectar el TDAH. Problemas de sueño, ansiedad, depresión, dificultades de aprendizaje y otras condiciones pueden producir manifestaciones parecidas, por lo que deben ser consideradas durante la evaluación.

Los desafíos antes de llegar a hospitales o consultas

Para que una tecnología como RetinaMind pudiera utilizarse en salud tendría que superar varias etapas de investigación y validación.

Primero, debería evaluarse con imágenes obtenidas en diferentes centros médicos y mediante distintos modelos de cámaras retinales. También tendría que probarse en personas de distintas edades, procedencias geográficas, características clínicas y condiciones de salud ocular.

Otro aspecto fundamental sería determinar su sensibilidad y especificidad. Es decir, cuántas personas con una condición son identificadas correctamente y cuántas personas sin ella podrían recibir un resultado positivo equivocado.

También sería necesario estudiar si el algoritmo está reconociendo señales específicas del autismo o el TDAH, o características generales asociadas a diferentes condiciones neurológicas. Ambas presentan una gran diversidad interna y pueden coexistir con dificultades del lenguaje, aprendizaje, coordinación, ansiedad u otros trastornos del desarrollo.

A esto se suman desafíos relacionados con la privacidad de los datos médicos, los posibles sesgos algorítmicos, la supervisión profesional y la autorización de las autoridades sanitarias.

Una posible herramienta para detectar señales más temprano

Si futuras investigaciones confirman su utilidad, una tecnología de este tipo podría emplearse como apoyo durante la detección inicial. Una fotografía retinal es relativamente rápida de obtener y ya se utiliza ampliamente para evaluar enfermedades de los ojos.

El objetivo no sería sustituir a especialistas, sino identificar a personas que podrían beneficiarse de una evaluación clínica más completa. Esto tendría especial relevancia en lugares donde existen pocos profesionales especializados o largos tiempos de espera.

La evidencia recopilada por los CDC indica que el autismo puede detectarse en algunos niños desde los 18 meses y que, alrededor de los dos años, un diagnóstico realizado por profesionales experimentados puede ser confiable. Sin embargo, muchas personas reciben su diagnóstico varios años más tarde.

En ese contexto, RetinaMind muestra cómo la combinación de inteligencia artificial, imágenes médicas y biología celular podría abrir nuevas vías de investigación. El proyecto todavía está lejos de convertirse en una prueba diagnóstica definitiva, pero plantea una posibilidad relevante: que ciertas señales del desarrollo cerebral puedan dejar rastros medibles en la retina.

El uso de algoritmos para apoyar decisiones médicas también está siendo investigado en otros contextos, como muestran los avances de la inteligencia artificial aplicada a la salud de los astronautas.

La importancia de interpretar los resultados con cautela

Los altos porcentajes de precisión obtenidos por una inteligencia artificial durante una investigación inicial pueden resultar llamativos, pero no garantizan que el sistema funcione de la misma manera en el mundo real.

Un modelo puede aprender características particulares del conjunto de imágenes con el que fue entrenado, incluidos factores relacionados con el equipo fotográfico, la iluminación, la edad de los participantes o el centro donde se recopilaron los datos.

Por esa razón, RetinaMind debe entenderse como una investigación estudiantil prometedora y no como una prueba disponible para las familias. Solo estudios clínicos independientes podrán establecer si las señales retinales realmente ofrecen una forma segura, específica y reproducible de apoyar la detección del autismo y el TDAH.

Este contenido tiene fines informativos y no reemplaza la evaluación ni el diagnóstico realizado por profesionales de la salud.